RZS u bliźniąt jednojajowych – co decyduje o zachorowaniu, gdy geny są identyczne?

Najnowsze badanie, opublikowane w „Annals of the Rheumatic Diseases”, wykorzystuje unikatowy model bliźniąt jednojajowych niezgodnych co do choroby, aby poszukać tego „włącznika” choroby w naszym wewnętrznym ekosystemie – mikrobiocie jelitowej.

Naukowcy zastosowali wielokierunkowe podejście (tzw. multiomikę), aby kompleksowo scharakteryzować różnice między ośmioma parami bliźniąt jednojajowych, z których jedno miało RZS, a drugie było zdrowe. W próbkach krwi i kału analizowano m.in. skład mikrobioty jelitowej, profil przeciwciał i białek zapalnych oraz stężenie krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCFA) – prozdrowotnych substancji produkowanych przez bakterie jelitowe. Wiarygodność odkryć zweryfikowano w drugiej, niezależnej kohorcie bliźniąt z Wielkiej Brytanii.

Analiza przyniosła zaskakujące wyniki. Wbrew oczekiwaniom ogólna różnorodność i skład gatunkowy bakterii jelitowych nie różniły się znacząco między chorym a zdrowym bliźnięciem. Okazało się jednak, że kluczowa różnica leży nie w tym, jakie bakterie są obecne, ale w tym, co one robią. U bliźniąt z reumatoidalnym zapaleniem stawów zaobserwowano znaczący spadek liczebności bakterii produkujących krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe, takich jak Blautia faecis. Konsekwentnie, w ich kale stwierdzono istotnie niższe stężenia kluczowych, przeciwzapalnych SCFA: maślanu i propionianu. Te same obserwacje – czyli zanik bakterii o funkcji produkującej SCFA – potwierdzono w niezależnej kohorcie brytyjskiej.

Badanie to jest ważnym krokiem w rozszyfrowywaniu zagadki RZS. Sugeruje ono, że nawet przy identycznym zestawie genów czynniki środowiskowe lub styl życia mogą prowadzić do „wyciszenia” kluczowych, ochronnych funkcji mikrobioty jelitowej. Odkrycie to otwiera nowe, obiecujące perspektywy: monitorowanie poziomu SCFA może stać się nowym biomarkerem ryzyka, a interwencje ukierunkowane na odbudowę ich produkcji – nową strategią wspomagającą leczenie RZS.