Leczenie HPP – genialny postęp medycyny ►

Wywiad na temat nowych terapii stosowanych w leczeniu HPP odbyliśmy z prof. Zbigniewem Żuberem podczas Kalejdoskopu Chorób Rzadkich, który odbył się w Warszawie 3 i 4 października br.

Poniżej rozmowa z ekspertem, pod wideo spisana treść.

Czym jest hipofosfatazja?

Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – zaburzenie w genie, który ma być odpowiedzialny za tworzenie prawidłowej funkcji fosfatazy alkalicznej w organizmie. Z racji tego, że frakcja kostna fosfatazy alkalicznej jest największym udziałowcem w całości produkcji fosfatazy alkalicznej, bardzo często w związku z jej zbyt niskim stężeniem dominują objawy układu kostnego, czyli dolegliwości bólowe, kostne, złamania, zaburzenia rozwoju i wczesna utrata zębów, a także ciężkie postaci noworodkowe, niemowlęce, które wiążą się z zaburzeniami centralnego systemu nerwowego, zaburzeniem rozwoju klatki piersiowej, które mogą być groźne dla życia małego pacjenta. Czyli mamy ogromne zróżnicowanie, jak w wielu chorobach genetycznych, od bardzo łagodnego przebiegu, do bardzo ciężkiego wręcz zagrażającego życiu najmłodszych pacjentów.

Jak wygląda leczenie i miejsce w systemie ochrony zdrowia oraz dostęp do terapii dla dzieci z hipofosfatazją?

W tej chwili korzystamy z ogromnego postępu medycyny. Mamy dostępne leczenie w ramach programu lekowego hipofosfatazji – enzymatycznej terapii zastępczej. Czyli możemy leczyć pacjentów z rozpoznaną i potwierdzoną HPP lekiem strensiq. Lek ten jest biosyntetyczną fosfatazą alkaliczną, która zastępuje u naszych pacjentów brak tej naturalnej prawidłowej funkcji. Czyli mamy znakomity postęp medycyny, wręcz powiedziałbym – genialny. Dajemy pacjentowi to, czego mu brakuje i enzym biosyntetyczny pozwala zredukować objawy choroby.

Lek stosuje się u pacjentów objawowych, którzy mają dolegliwości ze strony układu narządu ruchu. U dzieci – kiedy mamy opóźniony rozwój, opóźnione osiąganie kamieni milowych w rozwoju, a u dorosłych – kiedy mamy dominujące objawy ze strony układu kostnego.

Podkreślał pan podczas wykładu kluczową rolę diagnostyki. W jaki sposób w tej chwili wygląda ona w HPP?

Jest to bezwzględnie punkt numer jeden – musimy prawidłowo oznaczać stężenie fosfatazy alkalicznej, musimy mieć oznaczone normy w zależności od płci i wieku. Stężenie fosfatazy alkalicznej zmienia się wraz z procesem rozwojowym u człowieka, czyli inne będzie u noworodka, inne u niemowlęcia, małego dziecka, młodzieńca w wieku dojrzewania czy u dorosłej osoby. Nie możemy mieć zatem wyników z tak zwanymi wartościami referencyjnymi bez oznaczenia dolnej normy stężenia fosfatazy alkalicznej. Musimy o to prosić nasze laboratoria diagnostyczne, żeby te normy były zawsze uwzględnione.