Ile możemy dowiedzieć się z próbki krwi o guzach neuroendokrynnych?
Nowotwory złośliwe należą do schorzeń, których obawiamy się najbardziej. Wielu z nas zetknęło się z nimi osobiście – w rodzinie, wśród znajomych czy przyjaciół. Kojarzą się przede wszystkim z cierpieniem i długotrwałą walką o zdrowie. Niektóre rozwijają się bardzo szybko, inne zaś potrafią rosnąć przez wiele lat, nie dając żadnych niepokojących sygnałów. Bywa, że zostają rozpoznane dopiero w stadium rozsiewu, co wiąże się z gorszym rokowaniem oraz obniżeniem jakości życia.
Do tej drugiej grupy często należą guzy neuroendokrynne (NET, ang. neuroendocrine tumor) – zmiany złośliwe z pogranicza onkologii, endokrynologii i gastroenterologii.
Jak rozpoznać, które z nich wykazują większy potencjał agresywności?
Które lepiej odpowiedzą na wdrożoną terapię?
Odpowiedzi na te pytania może dostarczyć analiza biomarkerów, czyli biologicznych, obiektywnie mierzalnych wskaźników obecności schorzenia. Ich poszukiwaniem w guzach neuroendokrynnych zajmuje się lek. Jan Musiałkiewicz, doktorant w Szkole Doktorskiej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Prace prowadzi pod kierunkiem dr. hab. Bartłomieja Budnego oraz prof. Pawła Guta w Klinice Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych w Poznaniu, kierowanej przez prof. Marka Ruchałę.
Cichy przeciwnik, którego trudno wykryć
Guzy neuroendokrynne to zróżnicowana i trudna do leczenia grupa rzadkich nowotworów. Rozwijają się z komórek neuroendokrynnych obecnych w różnych narządach organizmu i mogą wydzielać hormony. W ostatnich latach ich wykrywalność systematycznie rośnie, co stawia przed lekarzami coraz większe wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne. Jednym z najważniejszych problemów pozostaje brak odpowiednich wskaźników, które umożliwiłyby wczesne rozpoznanie, ocenę dynamiki procesu chorobowego oraz przewidywanie skuteczności terapii. Biomarkery można podzielić na biochemiczne (obejmujące m.in. wybrane białka, hormony i enzymy) oraz molekularne (takie jak mutacje genetyczne, zmiany ekspresji genów czy profile mikroRNA).
W poszukiwaniu biomarkerów
W swoich pracach Jan Musiałkiewicz analizuje obie te grupy. Wraz z zespołem wykazał przydatność oznaczania alfa-fetoproteiny (AFP) w NET-ach zlokalizowanych w trzustce. Analizy dowiodły, że podwyższone stężenie tego parametru koreluje z bardziej agresywnym przebiegiem schorzenia. Odkrycie to może ułatwić identyfikację pacjentów z grupy podwyższonego ryzyka oraz wspierać podejmowanie optymalnych decyzji terapeutycznych. Wyniki ukazały się na łamach czasopisma „Endocrine Connections”, należącego do rodziny oficjalnych organów prasowych European Society of Endocrinology (ESE).
Płynna biopsja – przyszłość diagnostyki
Kolejnym etapem projektu będzie poszukiwanie markerów molekularnych pochodzących z tzw. płynnej biopsji. Metoda ta polega na analizie materiału genetycznego nowotworu, który przedostaje się do krwiobiegu, m.in. w trakcie rozwoju choroby i powstawania przerzutów. Zespół planuje zbadać krążące we krwi DNA nowotworowe (ctDNA) u pacjentów dotkniętych NET. Po jego wyizolowaniu możliwe będzie szczegółowe określenie profilu mutacji oraz ocena ich znaczenia klinicznego.
Analizy zostaną przeprowadzone dwukrotnie – przed rozpoczęciem leczenia oraz w jego trakcie. Pozwoli to określić, które zmiany genetyczne wiążą się z cięższym przebiegiem choroby, a które mogą wskazywać na lepszą odpowiedź na terapię. Podstawę do realizacji tych analiz stanowi opublikowana wcześniej przez zespół praca przeglądowa w „International Journal of Molecular Sciences”.
Szansa na precyzyjniejsze leczenie
Opracowanie czułych i swoistych biomarkerów dla guzów neuroendokrynnych mogłoby znacząco zmienić sposób diagnozowania i leczenia tych wymagających schorzeń. Wyniki prowadzonych prac mogą przyczynić się do wcześniejszego wykrywania zmian, trafniejszej oceny rokowania oraz lepszego doboru terapii dla poszczególnych pacjentów. Pozostaje zatem z zainteresowaniem śledzić kolejne efekty prac zespołu, które mogą przybliżyć medycynę do precyzyjniejszej i skuteczniejszej opieki nad chorymi na NET.
Projekt lek. Jana Musiałkiewicza jest finansowany z dużego grantu badawczego Szkoły Doktorskiej UMP (SDUM-DGB 13/04/2025) oraz małego grantu badawczego Szkoły Doktorskiej UMP (nr 239/2026/MGB) z dotacji statutowej dla młodych naukowców.
Przypisy:
- Musiałkiewicz J, Ruchała M, Komarnicki P, Maciejewski A, Sienkiewicz J, Sirisachadecha P, Budny B, Gut P. Longitudinal analysis of serum alpha-fetoprotein in stable and progressive metastatic pancreatic neuroendocrine tumours. Endocr Connect. 2025; 14: e250350. doi: 10.1530/EC-25-0350.
- Musiałkiewicz J, Budny B, Anioła A, Maciejewski A, Komarnicki P, Maciejewska J, Gut P, Ruchała M. Prognostic and Predictive Significance of Selected Gene Mutations in Pancreatic and Intestinal Neuroendocrine Tumors. Int J Mol Sci. 2026; 27: 4874. doi: 10.3390/ijms27114874.
- Musiałkiewicz J, Gut P, Komarnicki P, Maciejewski A, Ruchała M. Alpha-Fetoprotein as a valuable biomarker in neuroendocrine tumours Abstracts. J Neuroendocrinol. 2025; 37: e70018. https://doi.org/10.1111/jne.70018.
Artykuł opublikowano na stronie internetowej Nauka i Zdrowie.
Przeczytaj także: „Studenckie koła naukowe (z Poznania) tworzą innowacje”.
