Mutacje BRCA1/BRCA2 a ryzyko rozwoju BIA-ALCL
1. Ghione P, Mandelker D, Arcila ME,
Seshan VE, Terry MB, Joseph V, et al. BRCA1/2 impact on the development of
implant-associated lymphoma in women with breast cancer and textured implants. Blood
Adv. 2025 Jun 12;bloodadvances.2025016810. doi:
10.1182/bloodadvances.2025016810. Epub ahead of print. PMID: 40512039.
2. de Jong D, Vasmel JE, et al.
Anaplastic large-cell lymphoma associated with breast implants. N
Engl J Med. 2008;358:2030-2041. doi: 10.1056/NEJMoa070903.
3. Clemens MW, Brody GS, Mahabir RC, et
al. Complete surgical excision is essential for the management of patients with
breast implant-associated anaplastic large-cell lymphoma. J Clin
Oncol. 2016;34:160-168. doi: 10.1200/JCO.2015.61.5983.
4. US Food and Drug Administration. FDA
update on breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma (BIA-ALCL).
2023. Available from:
https://www.fda.gov/medical-devices/implants-and-prosthetics/breast-implant-associated-anaplastic-large-cell-lymphoma-bia-alcl
| Tagi: | BRCA1, BRCA2, implanty piersi, anaplastyczny chłoniak wielokomórkowy związany z implantami piersi, BIA-ALCL |
Najnowsze badania wskazują, że kobiety po przebyciu raka piersi, nosicielki mutacji germinalnych BRCA1 lub BRCA2, które otrzymały implanty piersi, mają 16-krotnie większe ryzyko rozwoju anaplastycznego chłoniaka wielokomórkowego związanego z implantami piersi (BIA-ALCL) w porównaniu z pacjentkami posiadającymi implanty, ale bez tych mutacji (95 proc. CI 3,6–76,1, P <0,0003).
Badanie, opublikowane w Blood Advances (12 czerwca 2025 r.), objęło ponad 3 tys. kobiet leczonych w Memorial Sloan Kettering Cancer Center, które otrzymały implanty w ramach rekonstrukcji po raku piersi. Spośród 520 pacjentek z oceną mutacji BRCA 8,3 proc. (n = 43) było nosicielkami BRCA1/BRCA2. W czasie mediany obserwacji wynoszącej 138 miesięcy siedem pacjentek rozwinęło BIA-ALCL. Analiza przypadku i kontroli wykazała, że 38,5% pacjentek z BIA-ALCL posiadało mutacje BRCA w porównaniu z 7,8 proc. w grupie kontrolnej.
BIA-ALCL jest rzadkim typem chłoniaka T-komórkowego pojawiającym się w sąsiedztwie implantów piersi, manifestującym się najczęściej jako płyn w jamie implantu lub guz. Poprzednie badania wskazywały związek między teksturowanymi implantami a ryzykiem BIA-ALCL, co doprowadziło do ich wycofania z obrotu w Europie i USA w 2019 roku. Do 2023 roku FDA odnotowała 1 380 przypadków BIA-ALCL na świecie, w tym 64 zgony.
Analiza wieloczynnikowa wykazała, że inne czynniki, takie jak rodzaj wypełnienia implantu (silikon vs sól fizjologiczna), wiek w momencie operacji czy wcześniejsze leczenie onkologiczne (chemioterapia lub radioterapia), nie były istotnie powiązane z ryzykiem BIA-ALCL. Wyniki sugerują więc, że mutacje BRCA1/BRCA2 stanowią niezależny czynnik ryzyka.
Autorzy badania sugerują, że białka kodowane przez geny BRCA1/BRCA2 biorą udział w naprawie DNA, a ich mutacje prowadzą do niestabilności chromosomów i akumulacji mutacji, co może sprzyjać powstawaniu BIA-ALCL.
Badanie wskazuje, że kobiety po raku piersi noszące teksturowane implanty i będące nosicielkami mutacji BRCA1/BRCA2 wykazują istotnie zwiększone ryzyko rozwoju BIA-ALCL. W związku z tym istotne jest uwzględnianie historii implantów w ocenie onkologicznej i genetycznej pacjentek oraz prowadzenie odpowiedniego genetycznego poradnictwa. Pomimo tego, że obecnie stosowane implanty są teoretycznie bezpieczne, miliony kobiet wciąż posiadają implanty teksturowane, co wymaga dalszego monitorowania oraz badań nad mechanizmami patofizjologicznymi łączącymi mutacje BRCA z rozwojem chłoniaka związanego z implantami.
Przegląd Menopauzalny
