Nowe spojrzenie na heterogenność choroby małych naczyń mózgowych
Standardowa ocena choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) w praktyce klinicznej ogranicza się zazwyczaj do ogólnej oceny nasilenia zmian naczyniowych widocznych w badaniu rezonansu magnetycznego. Takie podejście, choć powszechne i wygodne, często okazuje się niewystarczające, gdyż nie uwzględnia różnorodności patofizjologicznej tego schorzenia.
W rezultacie klinicyści mają trudności z wyjaśnieniem, dlaczego pacjenci o zbliżonym obrazie radiologicznym prezentują diametralnie odmienne tempo pogorszenia funkcji poznawczych czy ryzyko ostrych zdarzeń naczyniowych. Odpowiedzi na to wyzwanie diagnostyczne dostarcza opublikowane na łamach „SVN” badanie prospektywne, którego autorzy podjęli próbę dekonstrukcji tej jednostki chorobowej i wyodrębnienia specyficznych fenotypów CSVD.
Badacze poddali szczegółowej analizie dane pochodzące z populacyjnej kohorty obejmującej ponad 2300 uczestników w wieku 50–75 lat. Metodologia badania opierała się na dwutorowym monitorowaniu progresji: poprzez powtarzane badania MRI obrazujące dynamikę zmian strukturalnych oraz równoległą ocenę kliniczną funkcji poznawczych i incydentów naczyniowych. Ocenie poddano kluczowe markery neuroobrazowe: hiperintensywne zmiany w istocie białej (WMH), lakuny, poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe (EPVS) oraz mikrokrawawienia (CMB). Zamiast analizy poszczególnych parametrów zastosowano zaawansowane algorytmy poszukujące powtarzalnych wzorców ich współwystępowania. W rezultacie zidentyfikowano cztery odrębne podgrupy, różniące się nie tylko morfologią zmian mózgowych, ale przede wszystkim profilem czynników ryzyka i tempem degradacji neurologicznej.
Pierwszą grupę, zdefiniowaną jako typ arteriolosklerotyczny wysokiego ryzyka, charakteryzowało globalne nasilenie wszystkich markerów uszkodzenia oraz znaczne obciążenie kardiometaboliczne, przekładając się na gwałtowną progresję choroby. Interesująco prezentuje się druga z wyodrębnionych grup, określona mianem „chronionej”. Mimo obecności lakun i mikrokrwawień pacjenci ci – dzięki wysokiemu stężeniu cholesterolu HDL i relatywnie niewielkiemu nasileniu zmian w istocie białej – prezentowali stabilny, powolny przebieg schorzenia. W kolejnym podtypie, oznaczonym jako „nerkowy”, umiarkowanym zmianom w MRI towarzyszyło upośledzenie funkcji nerek, co czyniło tę grupę jedną z najbardziej narażonych na szybką degradację stanu klinicznego. Czwarty klaster stanowił wariant o globalnie niskim ryzyku.
Przedstawiona analiza dowodzi, że etykieta CSVD jest w istocie pojęciem bardzo szerokim, pod którym kryją się odmienne ścieżki patofizjologiczne.
