Przełom w leczeniu choroby Huntingtona
| Tagi: | choroba Huntingtona, terapia genowa, AMT-130 |
Najnowsze badania wykazały, że zastosowanie terapii genowej AMT-130 u pacjentów z chorobą Huntingtona spowolniło jej przebieg o 75 proc. Prof. Sarah Tabrizi, dyrektor Centrum Choroby Huntingtona przy University College London, określiła wyniki jako spektakularne. – Nie spodziewaliśmy się takiego efektu w najśmielszych marzeniach – powiedziała w wywiadzie z BBC News
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) to postępująca choroba układu nerwowego spowodowana wadliwym genem. Kodowane przez niego białko huntingtyna, potrzebne do działania mózgu, w wadliwej postaci staje się zabójcą neuronów.
Pląsawica prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu. Objawy przypominają połączenie chorób Parkinsona i Alzheimera – tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zmiany osobowości. Dotychczas nie było terapii, która mogłaby skutecznie pomóc pacjentom – leczono tylko objawy.
Jedna operacja z zastosowaniem terapii genowej powinna wystarczyć na całe życie
Teraz naukowcom z University College London (UCL) po raz pierwszy udało się spowolnić postęp choroby Huntingtona dzięki nowej metodzie leczenia – terapii genowej AMT-130, która wymaga wielogodzinnej operacji mózgu.
Pod kontrolą rezonansu magnetycznego za pomocą mikrocewnika wprowadza się do dwóch obszarów mózgu – jądra ogoniastego i skorupy – zmodyfikowanego wirusa, który zawiera specjalnie zaprojektowaną sekwencję DNA. Zabieg neurochirurgiczny trwa od 12 do 18 godzin. Następnie wirus dostarcza nowy fragment DNA do komórek mózgowych, gdzie staje się on aktywny. Komórki produkują niewielki fragment materiału genetycznego (mikroRNA), który ma przechwytywać i blokować instrukcje (zwane informacyjnym RNA) wysyłane z DNA komórek w celu budowy zmutowanej huntingtyny. To zaś powoduje obniżenie poziomu zmutowanej huntingtyny w mózgu.
Jak wykazały wczesne badania kliniczne z udziałem 29 pacjentów, po 36 miesiącach zaobserwowano mniejszy o 75 proc. postęp choroby, co zostało ocenione na podstawie pomiaru obejmującego funkcje poznawcze, motoryczne i zdolność radzenia sobie w życiu codziennym.
Dane pokazują również, że leczenie oszczędza komórki mózgowe. Poziom neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym – wyraźny znak obumierania komórek mózgowych – powinien wzrosnąć o jedną trzecią, gdyby choroba nadal postępowała, ale w rzeczywistości był niższy niż na początku badania.
Zdaniem ekspertów jednorazowy zabieg leczniczy powinien wystarczyć na całe życie, a AMT-130 ma potencjał, aby znacząco spowolnić postęp choroby, pozwolić chorym na normalne codzienne funkcjonowanie i umożliwić im dłuższą aktywność zawodową.
Nie zgłoszono żadnych działań niepożądanych
Ponieważ nieprawidłową mutację można wykryć już u płodu, możliwe, że wcześnie rozpoczęta terapia całkowicie zapobiegnie wystąpieniu objawów.
Terapia AMT-130 była ogólnie dobrze tolerowana, a od końca 2022 roku nie zgłoszono żadnych nowych poważnych działań niepożądanych – poinformowała firma UniQure, która dostarczyła zmodyfikowanego wirusa.
UniQure planuje złożyć wniosek o dopuszczenie leku do obrotu w Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) na początku 2026 roku, mając nadzieję na wprowadzenie terapii na rynek jeszcze w tym samym roku, jeśli zostanie zatwierdzona.
