Plan dla Chorób Rzadkich nadal ważny dla resortu?

Po zdymisjonowaniu minister Urszuli Demkow, która z ogromnym zaangażowaniem zajmowała się wdrożeniem  Planu dla Chorób Rzadkich, lekarze, pacjenci i ich opiekunowie z niepokojem patrzyli w przyszłość. Obawiali się, że – tak, jak już zdarzyło się wcześniej – plan zostanie zamrożony. Wygląda jednak na to, że nowy wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski nie pozwoli na zaprzepaszczenie prac nad planem.

Jak zapowiedział podczas posiedzenia Komisji Zdrowia 25 września – podczas którego rozpatrywano informacje ministra zdrowia na temat realizacji Narodowego Planu Chorób Rzadkich wraz z komunikatem o postępach prac nad poświęconą temu obszarowi ustawą – Plan dla Chorób Rzadkich zostanie przedłużony na kolejny rok, a jego założenia zostaną wdrożone. Jak podkreślił wiceminister, zrobi wszystko, co w jego mocy, żeby plan działał jak najsprawniej, zaznaczając jednak, że jego możliwości są ograniczone.

– Nie jestem Panem Bogiem i wszystkiego nie jestem w stanie zrobić – stwieridzł.

Resort stawia na ośrodki eksperckie

Tomasz Maciejewski przypomniał, że Plan dla Chorób Rzadkich zaplanowany na lata 2024–2025 działał intensywnie, w tym czasie między innymi powołano ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich.

– Mamy 44 ośrodki eksperckie w 23 podmiotach leczniczych w 10 województwach. Należą one do Europejskiej Sieci Referencyjnej zgodnie z profilem udzielanych świadczeń opieki zdrowotnej. Od lipca 2024 r. w tychże ośrodkach można realizować nowe typy porady ambulatoryjnej w opiece specjalistycznej. Wprowadzono także nowy mechanizm rozliczenia diagnostyki leczenia w lecznictwie szpitalnym – mówił wiceszef resortu.

Nowe badania genetyczne

Prelegent przypomniał, że 1 stycznia 2025 r. weszło w życie rozporządzenie, które wprowadziło jako świadczenia gwarantowane dwa nowe badania genetyczne: metodę porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy i Real Time PCR. Ponadto są prowadzone prace nad wprowadzeniem kolejnych badań genetycznych, takich jak sekwencjonowanie całoeksomowe, jak również tzw. małych i średnich paneli w sekwencjonowaniu nowej generacji.

– Do powyższych badań zostały opracowane przez konsultant krajową w dziedzinie genetyki tzw. karty świadczeń opieki zdrowotnej i odbyły się konsultacje wewnętrzne dla badań WEST. Trwają aktualnie wewnętrzne konsultacje dla dwóch małych i średnich paneli NGS, które zostaną skierowane do oceny Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – wskazywał Tomasz Maciejewski.

W tej chwili konsultowane są także prace nad kolejnymi badaniami w diagnostyce rzadkich chorób metabolicznych. Rozpoczął się już proces pilotażu wdrożenia badań w kierunku trzech nowych chorób metabolicznych.

Dostęp do leków i wyrobów medycznych

Jak podawał minister, w 2024 r. udostępniono pacjentom 135 nowych cząsteczkowskazań, z czego 36 dotyczyło wskazań w chorobach rzadkich. Dostęp ten stale się rozszerza.

– W 2025 r. mamy 152 nowe terapie, z czego 43 służą leczeniu chorób rzadkich. Trwają obecnie prace nad ustawą refundacyjną. Proponuje się wprowadzenie do tej ustawy definicji leku sierocego i definicji analizy wielokryterialnej wraz ze zmianami wprowadzającymi ten element do postępowań i objęcie refundacją ustaleń ceny tegoż leku. W przypadku nowych preparatów w przeprowadzaniu typowych badań klinicznych dotyczących niewielu pacjentów, trudno jest więc zastosować typowe zasady badania klinicznego – tłumaczył Tomasz Maciejewski.

Minister wskazał także, że w Centrum e-Zdrowia w tej chwili budowany jest system dla chorób rzadkich, którego elementami są Rejestr Chorób Rzadkich i Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Natomiast na bieżąco aktualizowana platforma informacyjna Choroby Rzadkie już działa i cieszy się dużym powodzeniem.

Nie jestem Panem Bogiem

Podczas posiedzenia eksperci zasypali ministra pytaniami dotyczącymi programów lekowych, zbyt małej w stosunku do potrzeb ilości ERN-ów, badań przesiewowych noworodków, miliardów, które znajdują się na koncie Funduszu Medycznego, a mogłyby pomagać chorym na choroby rzadkie, braku pielęgniarek genetycznych, genetyków klinicznych, bioinformatyków, a także działań, jakie powinno pilnie podjąć ministerstwo, żeby przyspieszyć odyseję diagnostyczną pacjentów z chorobami rzadkimi.

Minister Maciejewski, odpowiadając na pytania, zaznaczył, że choć zajmuje się genetyką i jest ona bliska jego sercu [odniósł się w ten sposób do komentarzy ekspertów nawiązujących do doświedczeń ministra jako ginekologa, położnika dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, w którego zainteresowaniach leżą m.in. wady płodu, diagnostyka molekularna – przyp. red.], to jego możliwości w działaniach w zakresie Planu dla Chorób Rzadkich są ograniczone. Jak zaznaczył, mimo najszczerszych chęci nie jest cudotwórcą.

– Będziemy musieli przedłużyć plan na rok następny, żeby dokończyć pewne procesy, które będą miały się już ku końcowi. Będziemy też musieli wprowadzić pewne zmiany w ustawie o świadczeniach, w celu możliwości powołania nowych ERN-ów. I to się na pewno wydarzy – powiedział.

Podkreślił, że priorytetem jest stworzenie Rejestru dla Chorób Rzadkich. Podjął także temat badań genetycznych, refundacji leków, stosowania preparatów nowej generacji czy preparatów genetycznych,  wskazując, że w tym obszarze musimy brać pod uwagę zapisy nie tylko ustawach polskich, ale i europejskich. Zgodził się z tym, że potrzebujemy więcej ekspertów z dziedziny genetyki klinicznej. – Pochylimy się nad tym na pewno, zapotrzebowanie na takich specjalistów będzie na pewno stale rosło – stwierdził.

Wyraził swoje wątpliwości co do rozszerzenia o kolejne jednostki chorobowe badań przesiewowych noworodków, ale obiecał pochylić się nad tym zagadnieniem, mówiąc jednocześnie, że w nowo budowanym budynku Instytutu Matki i Dziecka zarezerwowano całe piętro dla zespołu zajmującego się badaniami przesiewowymi, dzięki czemu wczesną diagnostykę będzie można pogłębiać.

Przeczytaj także: „Rejestr i karta dla pacjentów z chorobami rzadkimi – prace na finiszu”.