Najnowsze postępy w zrozumieniu patogenezy ochronozy

Alkaptonuria (AKU) jest „ikonową” w historii nauk medycznych chorobą, wywoływaną niedoborem enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej (HGD). Niedobór ten powoduje w krwiobiegu zwiększenie stężenia kwasu homogentyzynowego (HGA), który w miarę upływu czasu odkłada się w postaci polimerów zmieniających barwę tkanek, m.in. w twardówce, zastawkach serca oraz chrząstce, w procesie określanym mianem ochronozy. Zmiany ochronotyczne w obrębie stawów wywołują wczesną, ciężką postać choroby zwyrodnieniowej stawów.