Ciężka postać SMA: długoterminowy potencjał rysdyplamu u dorosłych
Choć nowoczesne terapie doustne takie jak rysdyplam udowodniły swoją skuteczność w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dzieci i młodszych chorych, wciąż brakowało silnych danych na temat ich działania wśród dorosłych pacjentów z najbardziej zaawansowanym deficytem motorycznym.
Aby odpowiedzieć na te wątpliwości, zainicjowano wieloośrodkowe, ogólnokrajowe badanie obserwacyjne. Zespół naukowy wziął pod lupę dane 72 dorosłych pacjentów (mediana wieku wyniosła 29 lat) cierpiących na SMA typu 1c oraz 2. Chorych poddano leczeniu rysdyplamem i monitorowano ich stan przez medianę 36 miesięcy. Do obiektywnej weryfikacji skuteczności leczenia wykorzystano wystandaryzowane skale oceny motoryki kończyn górnych (RULM oraz ATEND), a także wskaźniki siły dłoni. Dane to zestawiono następnie z kwestionariuszami subiektywnej oceny samopoczucia wypełnianych przez pacjentów (PGIC).
Zgromadzony materiał potwierdził możliwość farmakologicznego zahamowania degeneracyjnego przebiegu choroby. Po 3 latach leczenia stabilizację lub obiektywną poprawę funkcji ruchowych w skali RULM odnotowano u 43 proc. badanych, natomiast punktacja w teście ATEND wzrosła aż u 60 proc. uczestników. Warto podkreślić, że skala ATEND okazała się znacznie czulszym narzędziem u pacjentów z najgłębszym deficytem motorycznym. Umożliwiała ona rejestrowanie drobnych postępów nawet u tych chorych (stanowiących 18 proc. grupy), którzy przez cały okres obserwacji uzyskiwali zerowy wynik w teście RULM. Obkietywne pomiary znalazły również odzwierciedlenie w opiniach pacjentów - prawie 89 proc. zadeklarowało stabilizację lub poprawę ogólnego stanu zdrowia.
