Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Jest nowa potencjalna terapia genowa
Nowa platforma terapii genowej skutecznie przywraca funkcję mięśni w modelach dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą genetyczną powodującą osłabienie i degenerację mięśni. Mutacje w genie DMD uniemożliwiają organizmowi produkcję dystrofiny – białka, które u zdrowych osób pomaga stabilizować i chronić komórki mięśniowe podczas skurczów. Bez niej mięśnie łatwo ulegają uszkodzeniu, co prowadzi do stanu zapalnego i obumierania komórek – czytamy w tekście „Skeletal-muscle-targeted non-viral delivery of full-length DMD mRNA for Duchenne muscular dystrophy”1 opublikowanym w „Nature Biomedical Engineering”.
Objawy zwykle we wczesnym dzieciństwie
Choroba dotyka głównie mężczyzn, ma objawy typu: opóźniony rozwój ruchowy, chód kaczkowaty, trudności z wchodzeniem po schodach czy tzw. objaw Gowersa, kiedy dziecko wstaje z podłogi, „wspinając się” rękami po własnych nogach. Pojawiają się one najczęściej we wczesnym dzieciństwie. Postępująca DMD prowadzi do utraty zdolności chodzenia, skoliozy, problemów z sercem i w efekcie niewydolności oddechowej.
Skutki uboczne zaowocowały wycofaniem z rynku co najmniej jednej zatwierdzonej przez Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) terapii genowej. Częściowo są one powodem, dla którego naukowcy dążą do opracowania alternatywnych sposobów bezpiecznego podawania pełnej długości genu DMD.
Naturalne nanocząsteczki transportujące
Nowa platforma terapeutyczna opracowana przez naukowców z University of Texas MD Anderson Cancer Center wykorzystuje naturalne nanocząsteczki transportujące – pęcherzyki zewnątrzkomórkowe (EV), które są wystarczająco duże, aby przenosić pełny zestaw instrukcji genetycznych w postaci mRNA.
Zdaniem twórców nowej platformy to podejście ma znaczący potencjał terapeutyczny w przywracaniu dużych białek w wielu innych chorobach, także w nowotworach.
Przypis:
