Hipercholesterolemia rodzinna – ocena częstości występowania wśród pacjentów z OZW

Kohortowym, wieloośrodkowym badaniem objęto grupę 4778 pacjentów z ostrymi zespołami wieńcowymi. Do oceny prawdopodobieństwa występowania hipercholesterolemii rodzinnej badacze wykorzystali dwa algorytmy oceniające parametry kliniczne pacjentów: algorytm Dutch Lipid Clinic Network oraz algorytm Simon Broome Register.

Według algorytmu Dutch Lipid Clinic Network w momencie hospitalizacji pacjentów z powodu ostrego zespołu wieńcowego rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej było możliwe u 17.8% pacjentów (95% CI 16.8–18.9%, n = 852), natomiast prawdopodobne/pewne u 1.6% pacjentów (95% CI 1.3–2.0%, n = 78). Posługując się natomiast algorytmem The Simon Broome rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej było możliwe w 5.4% przypadków (95% CI 4.8–6.1%, n = 259).

Spośród 1451 pacjentów w młodym wieku z przedwczesnym wystąpieniem ostrego zespołu wieńcowego na podstawie algorytmu Dutch Lipid Clinic zidentyfikowano 70 pacjentów (4.8%, 95% CI 3.8–6.1%) z prawdopodobnym/pewnym rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej oraz 684 osób (47.1%, 95% CI 44.6–49.7%) z możliwością występowania tego schorzenia.

Po roku od wystąpienia ostrego zespołu wieńcowego, spośród 69 pacjentów z prawdopodobnym/pewnym rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej: 64.7% stosowało statyny w dużej dawce.

Podsumowując, skale fenotypowe są przydatnym narzędziem, które pozwala zidentyfikować osoby z hipercholesterolemią rodzinną. Schorzenie to występuje szczególnie często wśród pacjentów w młodym wieku, z przedwczesnymi ostrymi zespołami wieńcowymi.