Zespół Downa zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera
| Tagi: | zespół Downa, choroba Alzheimera, zaniki pamięci, demencja, otępienie, badania kliniczne, diagnostyka, leki |
Pacjenci z zespołem Downa obciążeni są zwiększonym ryzykiem wielu chorób, takich jak wrodzone wady serca, zaburzenia układu pokarmowego i tarczycy czy niepełnosprawność intelektualna. Szczególne znaczenie ma jednak ich predyspozycja do rozwoju choroby Alzheimera.
Ryzyko rozwoju alzheimera u osób z zespołem Downa wynika z obecności dodatkowej kopii genu APP. Prawie u wszystkich osób z zespołem Downa do 40. roku życia rozwija się neuropatologia charakterystyczna dla choroby Alzheimera, a u około 70 proc. pacjentów w wieku około 54 lat diagnozuje się demencję. Całkowite ryzyko zachorowania w ciągu życia szacuje się na 95 proc. Choroba Alzheimera jest też główną przyczyną zgonów dorosłych pacjentów z zespołem Downa powyżej 35. roku życia.
Na łamach „The Lancet Neurology” opublikowano obszerny przegląd dotyczący zależności pomiędzy zespołem Downa a chorobą Alzheimera.
W ostatniej dekadzie to powiązanie zyskało szczególną uwagę badaczy, ponieważ trajektoria objawów klinicznych i zmiany biomarkerów u dorosłych z zespołem Downa wykazują duże podobieństwo do późnej postaci choroby Alzheimera oraz autosomalnej dominującej postaci choroby Alzheimera (ADAD). Co istotne, przewidywalny charakter początku demencji w tej grupie umożliwia precyzyjne określenie stadium choroby i sprawia, że pacjenci z zespołem Downa stanowią wyjątkowy model do badań nad mechanizmami biologicznymi związanymi z alzheimerem.
Szybsza progresja choroby obserwowana u pacjentów z zespołem Downa w porównaniu zarówno z ADAD, jak i z późną postacią choroby Alzheimera, dostarcza ważnych informacji na temat jej patogenezy i wspiera uzasadnienie dla projektowania badań klinicznych. Z kolei niewielka liczba typowych chorób współistniejących związanych z wiekiem w tej populacji pozwala na lepsze wyodrębnienie czynników bezpośrednio związanych z chorobą Alzheimera.
Obecnie Konsorcjum Badań Klinicznych nad Chorobą Alzheimera i Zespołem Downa prowadzi trzy badania kliniczne, które są pierwszymi, tak ściśle zaprojektowanymi z myślą o tej grupie pacjentów. Skupiają się one na testowaniu terapii modyfikujących przebieg choroby, co stanowi istotny krok w kierunku udostępnienia innowacyjnych metod leczenia osobom, które dotychczas były systematycznie wykluczane z badań nad chorobą Alzheimera.
Podsumowując, pacjenci z zespołem Downa stanowią unikalną grupę, w której niemal pewny rozwój choroby Alzheimera pozwala lepiej zrozumieć jej biologię i skuteczniej testować nowe terapie. Dla praktyki klinicznej oznacza to konieczność szczególnej czujności diagnostycznej, wczesnego rozpoznawania objawów otępiennych oraz wdrażania działań wspierających pacjentów i ich opiekunów. Nowe badania kliniczne dają nadzieję, że w niedalekiej przyszłości dostępne będą skuteczniejsze, ukierunkowane metody leczenia w tej trudnej populacji.
