Priorytet „zdrowy mózg”. Eksperci apelują o systemowe zmiany w neurologii

Anna Jasińska, współzałożycielka i rzeczniczka Medycznej Racji Stanu, podkreśliła, że inauguracyjne posiedzenie Rady Ekspertów ds. Chorób Mózgu wpisuje się w szerszy kontekst międzynarodowych działań na rzecz zdrowia mózgu. Ministerstwo Zdrowia określiło te choroby jako jeden z trzech priorytetów zdrowotnych. Powstały także Koalicja na rzecz Zdrowia Mózgu oraz Federacja na rzecz Zdrowia Mózgu, skupiająca organizacje pacjenckie. Spotkanie było zatem kolejnym ważnym krokiem w budowaniu systemowego podejścia do tego wyzwania.

– Trudno jest mówić o odporności społecznej i bezpieczeństwie państwa, jeśli ludzie zmagają się z chorobami mózgu czy zaburzeniami funkcji poznawczych. Naszym celem jest wypracowanie rekomendacji, które pozwolą skuteczniej odpowiadać na wyzwania związane z chorobami mózgu – powiedziała ekspertka.

Prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, wskazał, że choroby mózgu – oceniane przez pryzmat śmiertelności, niepełnosprawności – stanowią w Europie bardzo duże obciążenie społeczne i ekonomiczne. Większe niż choroby nowotworowe czy sercowo-naczyniowe. W Polsce ten wskaźnik wypada jeszcze gorzej. Specjalista podkreślił, że priorytet „zdrowy mózg” nie wynika z lobbingu, lecz z twardych danych i analiz pokazujących skalę problemu.

Wiek głównym czynnikiem ryzyka chorób neurozwyrodnieniowych

W ocenie prof. Haliny Sienkiewicz-Jarosz, przewodniczącej Krajowej Rady do spraw Neurologii w Polsce, koniecznie jest wypracowanie systemowej ścieżki neurologicznej. Do priorytetowych potrzeb wybrano dwie choroby: udar mózgu i otępienie. Specjalistka dodała, że opieka powinna obejmować cały proces – od profilaktyki i działań lekarzy rodzinnych, przez szybkie rozpoznanie i leczenie w odpowiednim ośrodku, po dalszą opiekę i profilaktykę wtórną.

Prof. Konrad Rejdak, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, zwrócił uwagę, że wraz ze starzeniem się społeczeństwa rośnie skala chorób neurozwyrodnieniowych, w których wiek jest głównym czynnikiem ryzyka. Należą do nich m.in. otępienie i choroba Parkinsona, a także wiele innych schorzeń związanych z odkładaniem się nieprawidłowych białek w mózgu.

– Szacuje się, że w Polsce z otępieniem żyje około 600 tysięcy osób – wskazał prof. Rejdak.

Czy mamy odpowiedzenie narzędzia, aby usprawniać proces diagnostyczny w celu wczesnego włączenia skutecznego leczenia?

– Na naszych oczach dokonał się przełom, bowiem mówimy o definicji biologicznej chorób, czyli nie czekamy, aż choroba zacznie rozwijać wyraźne objawy. Mamy już narzędzia, które wykrywają nieprawidłowe procesy biologiczne. W chorobie Alzheimera detekcja odkładania się amyloidu białka tau jest tutaj głównym punktem uchwytu. Oczywiście nie mamy pewności, co do bezpośredniej przyczyny choroby, ale wiemy, że jest to towarzyszący proces i usuwanie tych białek da nam szansę na eliminację dużego elementu w kaskadzie patologicznej. Jesteśmy także w posiadaniu narzędzi opartych na biowskaźnikach w płynie mózgowo-rdzeniowym, jak również znakowaniu na obecność amyloidów w mózgu. Obecnie do praktyki wchodzą już testy na podstawie surowicy krwi, co przyspieszy wskazanie osób zagrożonych alzheimerem. Nie będzie to oznaczało diagnozy, ale jeżeli wkomponujemy w to zestaw badań neuropsychologicznych, obrazujących oraz biowskaźniki, wykluczając zarazem inne choroby, to da nam to duże prawdopodobieństwo wykrycia procesu chorobowego – tłumaczył prof. Rejdak.

Rewolucja diagnostyczna w chorobie Alzheimera

Prof. Tomasz Gabryelewicz z Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego zaznaczył, że choroba Alzheimera jest jednym z najważniejszych problemów zdrowotnych nie tylko w Polsce, ale i w całej Unii Europejskiej oraz na świecie.

Według ostatnich raportów organizacji Alzheimer Europe w Europie jest obecnie około 9 milionów pacjentów. Prognozy do 2050 roku wskazują na wzrost o 64 proc. W Polsce jest obecnie ponad 618 tysięcy osób z różnymi rodzajami otępień, a w 2050 roku liczba ta może przekroczyć milion.

Prof. Gabryelewicz wskazał, że w ostatnich latach nastąpił istotny postęp w diagnostyce choroby Alzheimera, odnosząc się do słów prof. Rejdaka, potwierdził zmianę kierunku ze standardowej diagnozy klinicznej do diagnozy kliniczno-biologicznej z wykorzystaniem markerów choroby, które pomagają w wykryciu procesów alzheimerowskich we wczesnym stadium.

Specjalista dodał, że obecnie w Europie zarejestrowane są dwa nowe leki przyczynowe. W Stanach Zjednoczonych są one stosowane od trzech lat. Problemem w Polsce jest jednak niewystarczająca gotowość systemu do wdrażania tych terapii, które wymagają ścisłego monitorowania bezpieczeństwa i skuteczności.

– Średni czas od postawienia diagnozy otępienia do podjęcia działań terapeutycznych wynosi obecnie około czterech lat. Z punktu widzenia pacjentów kwalifikujących się do nowych terapii przyczynowych jest to bardzo długo, ponieważ, aby otrzymać taką terapię, pacjenci muszą znajdować się we wczesnym stadium choroby – zaznaczył prof. Gabryelewicz.

Prof. Sienkiewicz-Jarosz dodała, że diagnostyka i leczenie chorób otępiennych odbywa się na poziomie poradni neurologicznych, których jest w Polsce 1400, lub oddziałów neurologicznych – tych jest ponad 200. – Mamy odpowiednie rodzaje świadczeń, jeżeli chodzi o diagnostykę, między innymi z wykorzystaniem biomarkerów. Możliwa jest ona obecnie jedynie w ramach hospitalizacji na oddziale neurologicznym, jednak ten obszar ma szansę znaleźć się w opiece ambulatoryjnej – stwierdziła ekspertka.

Jeden lek to za mało

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie zobrazowała potrzeby pacjentów z lekooporną padaczką. Podkreśliła, że obecnie mamy do czynienia z zupełnie nowym rozwiązaniem w leczeniu padaczki – po raz pierwszy leki są dostępne w ramach programu lekowego (program B154 jest pierwszym programem obejmującym padaczkę). To istotna zmiana, ponieważ w tej chorobie katalog stosowanych terapii obejmuje ponad 25 różnych substancji.

Profesor zaznaczyła, że padaczka, szczególnie postać lekooporna, to choroba, którą rzadko można leczyć jednym lekiem. Z założenia terapia często wymaga stosowania kilku preparatów jednocześnie. Tymczasem obecna konstrukcja programu lekowego opiera się na założeniu, że pacjent może otrzymywać tylko jeden z dwóch refundowanych leków.

– Jeśli pierwszy z nich okaże się nieskuteczny, nie ma możliwości, aby zamienić go na drugi. Taka zmiana jest dopuszczalna jedynie w sytuacji wystąpienia działań niepożądanych, a nie braku skuteczności leku A. Wydaje się, że jest to błąd organizacyjny w konstrukcji programu, ponieważ z klinicznego punktu widzenia takie rozwiązanie jest nielogiczne – zauważyła prof. Kotulska-Jóźwiak, dodając, że może to również negatywnie wpłynąć na jakość danych zbieranych w programie. – Dlatego wydaje się, że ten problem powinien zostać pilnie rozwiązany – zaznaczyła.

Ekspertka dodała, że drugą ważną kwestią jest możliwość stosowania w programie lekowym dwóch terapii równolegle. Oczywiście wymagałoby to określenia wskazań – po to, aby program był precyzyjny i zachował swoją przejrzystość.

Brak alternatywy

W przypadku padaczki lekoopornej istnieje jednak znacznie więcej wyzwań. Specjalistka odnosząc się do kwestii leczenia operacyjnego, wskazała, że minął już niemal rok od wydania pozytywnej opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dla diagnostyki przedoperacyjnej i leczenia operacyjnego padaczki, zaznaczyła również, że klinicyści wciąż czekają na dalsze decyzje w tej sprawie.

– Mamy też wiele codziennych wyzwań w terapii padaczki lekoopornej, o których mówi się stosunkowo rzadko. Zdarza się bowiem, że starsze, tanie leki, które były skuteczne w określonych grupach pacjentów, przestają być interesujące dla firmy, aby kontynuować produkcję. W konsekwencji znikają z rynku, często bez żadnego zamiennika. Taką sytuację mamy obecnie na przykład z syntetycznym analogiem hormonu kortykotropowego – ACTH – który jest najskuteczniejszym leczeniem w encefalopatii padaczkowej związanej z napadami zgięciowymi, czyli w zespole Westa. Lek przestał być produkowany i w tej chwili nie mamy żadnego rozwiązania, które pozwoliłoby na przywrócenie go do terapii – wyjaśniła prof. Kotulska-Jóźwiak.

„Spełniamy tylko ułamek potrzeb”

Dr hab. Marta Waliszewska-Prosół z Uniwersyteckiego Centrum Neurologii i Neurochirurgii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu wskazała, że środowisko neurologiczne wciąż walczy o to, aby migrena w przestrzeni publicznej została uznana jako pełnoprawna choroba neurologiczna. Podkreśliła, że to choroba bardzo stygmatyzowana i często bagatelizowana. Wśród wielu priorytetowych chorób bywa spychana na dalszy plan.

– Skala problemu jest ogromna. Z przeprowadzonego przez mój zespół badania epidemiologicznego, pierwszego takiego w Polsce, wynika, że na migrenę cierpi około 6 milionów Polaków. Spośród nich około pół miliona stanowią pacjenci z migreną przewlekłą, czyli najcięższą postacią choroby – powiedziała, dodając, że w tej grupie pacjentów szczególnie dużym problemem jest nadużywanie leków przeciwbólowych.

– Zdarzają się osoby, które przyjmują nawet 700–800 tabletek przeciwbólowych miesięcznie. To pokazuje skalę dramatycznych prób radzenia sobie z bólem – zaznaczyła.

– Pacjenci z migreną przewlekłą generują duże koszty, zarówno bezpośrednie, jak i pośrednie. Są obciążeniem dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ często korzystają z pomocy podstawowej opieki zdrowotnej, neurologów czy psychiatrów, bowiem migrena bardzo często wiąże się z powikłaniami psychicznymi, takimi jak depresja, czy zaburzenia lękowe – stwierdziła ekspertka.

Dr Waliszewska-Prosół podkreśliła jednocześnie, że w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu migreny.

– Dysponujemy dziś bardzo skutecznymi terapiami, które potrafią diametralnie zmienić życie pacjentów. Problem polega jednak na tym, że dostęp do tych leków w Polsce jest nadal bardzo ograniczony. Funkcjonuje co prawda program lekowy leczenia migreny przewlekłej, jednak korzysta z niego obecnie około 1600 pacjentów. Zestawiając to z rzeczywistymi potrzebami – można szacować, że na migrenę przewlekłą cierpi nawet 200 tysięcy osób – wyraźnie widzimy, że jest to zaledwie ułamek potrzeb – powiedziała.

Klucz do zamka

Prof. Rafał Stec z Kliniki Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego odniósł się natomiast do obecnych możliwości leczenia glejaka. Zaznaczył, że postęp we wprowadzaniu nowych metod terapeutycznych był przez wiele lat znikomy. Dotyczyło to również glejaków o niskim stopniu złośliwości. W 2025 roku, po 25 latach, pojawił się nowy lek.

– Jest to bardzo interesująca terapia, ponieważ jest to lek celowany, a dokładniej: lek ukierunkowany molekularnie. Można powiedzieć, że znaleźliśmy „klucz do zamka”. Tym zamkiem jest mutacja w genach dehydrogenazy izocytrynianowej typu 1 i 2 (IDH1 oraz IDH2), natomiast kluczem jest worasydenib – inhibitor tej dehydrogenazy – wyjaśnił.

Specjalista zaznaczył, że odkrycie mutacji w genach IDH ma ogromne znaczenie biologiczne. Jej obecność prowadzi do zahamowania różnicowania komórek glejowych – te zatrzymują się na pewnym etapie rozwoju, nie dojrzewają prawidłowo i zaczynają się niekontrolowanie namnażać, co prowadzi do powstania nowotworu.

Mutacja ta jest charakterystyczna dla glejaków o niskim stopniu złośliwości, przede wszystkim dla dwóch typów: gwiaździaka oraz skąpodrzewiaka.

Prof. Stec podkreślił, że diagnostyka glejaków nie opiera się wyłącznie na badaniu histopatologicznym. Podtyp tego nowotworu określa się obecnie przede wszystkim na podstawie badań molekularnych.

– Dlatego wykonywanie badań molekularnych jest dziś standardem diagnostycznym – zaznaczył.

– Ośrodki, które zajmują się leczeniem nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, powinny dysponować pełnym zapleczem diagnostycznym obejmującym także neuropatologię oraz dostęp do zaawansowanej diagnostyki molekularnej i genetycznej, wraz z odpowiednim zapleczem laboratoryjnym – ocenił prof. Stec.

Najgorzej rokujący nowotwór

Zdaniem prof. Macieja Harata z Centrum Onkologii w Bydgoszczy należy wspólnie podjąć wysiłek, aby opracować właściwą ścieżkę pacjenta neuroonkologicznego.

– Glejak stopnia czwartego jest niechlubnym numerem jeden w onkologii, czyli jest najgorzej rokującym nowotworem. Przez ponad dwadzieścia lat nie wprowadzono żadnych nowych terapii, dlatego dobrze, że spotykamy się i mówimy o tych różnicach dla pacjentów leczonych w Polsce i za granicą. Przede wszystkim chodzi o barierę krew–mózg. Tutaj weszła immunoterapia, która niestety nie jest skuteczna w glejakach. Kolejnym problemem jest to, że nie widzimy granic w glejaku złośliwym, co powoduje znacznie ograniczenia w leczeniu operacyjnym – podkreślił profesor.

Jak wskazał specjalista, są natomiast dużo skuteczniejsze metody, jak obrazowanie PET oparte na tyrozynie, co jest zgodnie z aktualnymi rekomendacjami. Nie jest ono jednak szeroko dostępne w Polsce. Podobnie jak leczenie zmiennym polem magnetycznym jako uzupełnienie radioterapii, które wyraźnie poprawia wyniki leczenia. – Konieczne jest zmniejszenie tej luki pomiędzy polskimi pacjentami a pacjentami z Czech, Niemiec i innych krajów Europy Zachodniej, gdzie ta metoda jest refundowana – stwierdził prof. Harat.