Plan dla Chorób Rzadkich – co z obietnicami resortu? ►

Od lewej: Jakub Gierczyński, Dominika Janiszewska-Kajka, Katarzyna Życińska i Jolanta Sykut-Cegielska

W sesji „Choroby rzadkie już nie takie rzadkie. Czy można mówić o przełomie?” uczestniczyli:

• dr n. med. Piotr Dudek z Kliniki Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, ze Szpitala Bielańskiego w Warszawie,
• Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia,
• Stanisław Maćkowiak z Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN,
• Aleksandra Milczarek z Fundacji Fosforos,
• prof. dr hab. n. med. Dariusz Rokicki z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
• prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej,
• dr n. med. Joanna Zdziarska z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska z Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich.

Moderatorem był Jakub Gierczyński, ekspert rynku zdrowia.

Nagranie poniżej, pod wideo spisane fragmenty panelu.

Plan dla Chorób Rzadkich, z którym wiązane są ogromne nadzieje na zmiany w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich, kończy się w grudniu tego roku. Po zmianach osobowych w resorcie zdrowia zarówno lekarze, jak i pacjenci oraz ich rodziny czekający na wdrożenie zmian legislacyjnych, stworzenie nowych ośrodków referencyjnych, uproszczenie ścieżki pacjenta zastygli w oczekiwaniu i niepokoju. Czy plan powędruje do zamrażarki – tak jak to już bywało, a chorzy po raz kolejny zostaną z niczym?

Plan jest i będzie

Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, starała się rozwiać te niepokoje, mówiąc, że resort nie tylko przedłuża funkcjonowanie planu o kolejne 12 miesięcy, ale planuje już jego kolejne edycje.

– Mamy jeszcze co najmniej dwa zadania do zakończenia. Pierwszym z nich jest dopuszczenie ośrodków eksperckich innych niż te, które znajdują się w europejskich sieciach referencyjnych, do uzyskania statusu ośrodka eksperckiego krajowego. Procedowana jest w tej chwili ustawa o świadczeniach opieki zdrowotnej. Kończymy analizę uwag, które zostały zgłoszone w procesie konsultacji wewnętrznych, czyli z Narodowym Funduszem Zdrowia, z naszymi departamentami wewnętrznymi i z Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a potem ustawa zostanie skierowana do konsultacji publicznych. Jednocześnie mamy już gotowe rozporządzenie ministra zdrowia. Druga kwestia to rejestr chorób rzadkich. Infrastruktura techniczna jest już gotowa, brakuje nam regulacji prawnych. Podstawą dla przetwarzania danych i powstania systemu rejestrowania pacjentów i zdarzeń medycznych związanych z chorobami rzadkimi jest ustawa o systemie informacji w ochronie zdrowia. Jest już po konsultacjach publicznych i wierzymy, że do końca roku wejdzie w życie, a wdrożenie rejestru to kwestia pierwszych 3 miesięcy przyszłego roku – mówiła.

Dominika Janiszewska-Kajka

Przy aktualnym stanie prawnym wdrożenie założeń planu jest niemożliwe Stanisław Maćkowiak, przedstawiciel Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, odnosząc się do wystąpienia przedstawicielki Ministerstwa Zdrowia, zaznaczył, że pomimo zapewnień resortu chorzy z niepokojem oczekują działań administracyjnych i tego, czy przedłużenie planu rzeczywiście odbędzie się zgodnie z obietnicami.

– Większość zadań, które są w planie, została przygotowana, ale nie wdrożona, bo przy aktualnym stanie prawnym jest to po prostu niemożliwe. Mamy nadzieję, że przepisy będą szybko zmienione i będzie możliwość wykonania zasadniczego kroku, czyli powołania ośrodków eksperckich. To na nich budowana jest reszta działań, które są wpisane w Planie dla Chorób Rzadkich – mówił prelegent.

Podkreślił, że niezwykle ważne są rozwiązania systemowe związane z przedłużeniem działania planu, a także pilna uchwała Rady Ministrów. Przedstawiając wyniki audytu wykonywanego od 5 lat przez ORPHAN, zauważył, że wpływ planu na polepszenie opieki nad pacjentami jest… niezauważalny. 90 proc. osób mówi, że nic się nie zmieniło. Chorzy czekają więc bardzo na ustawowe opracowanie opieki i zaangażowanie nie tylko resortu zdrowia, lecz także Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, Ministerstwa Edukacji itd.

– Wszystkie te elementy są zapisane w europejskim planie dotyczącym kompleksowej opieki nad chorymi na choroby rzadkie i muszą być w nim ujęte – wskazywał Stanisław Maćkowiak.

Stanisław Maćkowiak

Potrzebna jest koordynowana, wielospecjalistyczna opieka także dla dorosłych Największym problemem w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich jest ścieżka pacjenta. Osoby z chorobami rzadkimi zazwyczaj odbywają tzw. odyseję diagnostyczną, chodząc od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala i niejednokrotnie latami czekając na postawienie diagnozy. Tymczasem od szybkiego i sprawnego rozpoznania i wdrożenia odpowiedniego leczenia często zależy ich zdrowie i życie. Dlatego wszyscy zgromadzeni eksperci wskazywali, że najpilniejszą potrzebą jest stworzenie sieci ośrodków eksperckich. Istniejące 44 placówki to zaledwie kropla w morzu potrzeb.

Jak podkreślał Stanisław Maćkowiak, bez stworzenia większej liczby ośrodków eksperckich absolutnie nie ma możliwości polepszenia diagnostyki i zapewnienia kompleksowej opieki chorym.

Zgodziła się z nim prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Jolanta Sykut-Cegielska

Jej zdaniem najważniejsze i najpilniejsze działania powinno się pod- jąć w obszarze ośrodków referencyjnych. W nich bowiem chorzy mogą liczyć na kompleksową diagnostykę i dostęp do programów lekowych. Opowiedziała na przykładzie leczenia chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X i programu lekowego B.151, jak program funkcjonuje w praktyce, w jaki sposób przeprowadzana jest wycena świadczeń, a także jakie są wyzwania związane z funkcjonowaniem ośrodków, które prowadzą ten program lekowy.

Jak zauważyła, w listopadzie mijają 2 lata od refundacji burosumabu w krzywicy hipofosfatemicznej, sprzężonej z chromosomem X. Leczenie jest zgodne z charakterystyką produktu leczniczego, czyli obejmuje dzieci i młodzież w trakcie wzrastania kośćca.

– Ta choroba jest sprzężona z chromosomem X, w związku z tym często zapadają na nią całe rodziny. Ale tylko 70 proc. przypadków jest dziedziczone, a 30 proc. to przypadki tzw. sporadyczne, czyli bez obciążonego wywiadu rodzinnego – tłumaczyła ekspertka, dodając, że dzieci mają dostęp do nowoczesnej terapii, ale tracą go po ukończeniu 18. roku życia.

– Zbyt mało jest ośrodków, które obejmują swoją opieką dorosłych pacjentów z chorobami rzadkimi. Duża część osób z wrodzonymi wadami metabolizmu musi znaleźć miejsce, w którym po osiągnięciu pełnoletności otrzyma profesjonalną, kompleksową i koordynowaną opiekę. Choroby rzadkie są zazwyczaj wielonarządowe, dotyczy to również krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X: dominują objawy z układu kostnego, ale dochodzą do tego problemy stomatologiczne, nerkowe, endokrynologiczne itd. Ci chorzy potrzebują opieki wielospecjalistyczne- go zespołu. Tymczasem brakuje referencyjnych ośrodków zapewniających taką opiekę osobom dorosłym – zauważyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

– Niestety chorzy po opiece pediatrycznej, mówiąc kolokwialnie, wpadają w czarną dziurę – dodała.

– Mimo wszystko jestem optymistką – jeśli Plan dla Chorób Rzadkich będzie kontynuowany, to realnie ma szansę pomóc pacjentom w tym obszarze – podsumowała ekspertka.

O braku kontynuacji leczenia w ośrodkach dla dorosłych mówiła także przedstawicielka Fundacji Fosforos Aleksandra Milczarek, która przedstawiła ocenę dostępu do diagnostyki i leczenia pacjentów z hipofosfatemią z perspektywy ścieżki pacjenta. Zgodziła się z przedmówcami podnoszącymi temat problemu z dostępem do leczenia po ukończeniu 18. roku życia. Przekazała, że w każdym województwie znajduje się ośrodek leczący tę chorobę u dzieci, ale są tylko dwa ośrodki, które podejmują się leczenia dorosłych: Szpital Bielański i UCK WIM na Banacha w Warszawie.

– Marzymy, żeby powstały centra, w których do- rosły pacjent z chorobą rzadką otrzyma kompleksową opiekę, w tym wsparcie rehabilitanta, ortopedy, neurologa, nefrologa i stomatologa. Żeby nie musiał po skończeniu 18. roku życia chodzić od drzwi do drzwi czy szukać pomocy na własną rękę w podręcznikach i publikacjach medycznych. Dlatego też powstała nasza fundacja – żeby połączyć tę małą liczbę osób. Obecnie jest to do 600 do 2 tys. pacjentów. Na razie w grupie, którą udało nam się stworzyć, znalazło się ok. 200 pacjentów, ale jeszcze jest bardzo dużo osób, które nie są zdiagnozowane – zauważyła Aleksandra Milczarek.

Pacjenci nie dostają leczenia na czas O pacjentów po ukończeniu 18. roku życia z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X upomnieli się także klinicyści. Przy braku rozwiązań legislacyjnych i zbyt małej liczbie ośrodków referencyjnych lekarze borykają się z wieloma problemami administracyjnymi, które w efekcie fatalnie wpływają na jakość terapii. Swoimi doświadczeniami podzielił się dr n. med. Piotr Dudek ze Szpitala Bielańskiego, jednego z dwóch ośrodków w Polsce leczących osoby dorosłe z hipofosfatemią.

– Lekarze z różnych ośrodków z całej Polski wysyłają do nas pacjentów. Natomiast problem polega na tym, że oprócz tego, że zajmuję się chorobami rzadkimi, muszę także wyrobić swój kontrakt z NFZ, a hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X, niezwykle skomplikowana choroba, jest traktowana i wyceniana w ten sam sposób jak inne mniej czasochłonne schorzenia. Do tego hipofosfatemia występuje w przebiegu różnych chorób onkologicznych, co znacznie wydłuża czas diagnostyki i podraża koszty. Pacjentów z hipofosfatemią możemy leczyć nowocześnie i – co ważne – skutecznie w ramach programu RDTL. Jest on jednak czasochłonny ze względu na zawiłe procedury i wiąże się z różnymi obostrzeniami. W związku z tymi trudnościami pacjent może nie dostać leczenia na czas – tłumaczył ekspert.

Prof. dr hab. n. med. Dariusz Rokicki z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie podkreślił, że obecnie stosowana terapia krzywicy fosfatemicznej w ramach programu lekowego jest prowadzona prawidłowo.

– Oczywiście program lekowy ma swoje ograniczenia, takie jak sztywne zasady i konieczność częstych kontroli pacjentów, ale trzeba znaleźć złoty środek. Chciałbym też przekazać ukłon w stronę NFZ, który nie stwarzał problemów przy kwalifikacji pacjentów z krzywicą fosfatemiczną niepowiązaną z chromosomem X. To rzadsza postać choroby, formalnie niespełniająca wymogów programu, a mimo to pacjenci otrzymują leczenie. Nadal jednak pozostaje otwarte pytanie, co z chorymi po ukończeniu 18. roku życia – podkreślił prof. Dariusz Rokicki.

Nie zapominajmy o edukacji lekarzy

Kolejnym zagadnieniem podjętym podczas panelu był brak wiedzy na temat chorób rzadkich w środowisku medycznym. Zdaniem prof. Dariusza Rokickiego dla poprawy sytuacji pacjentów najważniejsza jest edukacja przyszłych lekarzy. Już na studiach medycznych powinni oni się uczyć, że w procesie diagnostycznym warto brać pod uwagę również choroby rzadkie.

– Medycy kończą studia z przekonaniem, że jeśli pacjent ma objawy krzywicy, to zawsze chodzi o niedobór witaminy D3. Tymczasem przez trzy dekady mojej pracy widziałem tylko trzy takie przypadki. Proszę zobaczyć, ile jest krzywic hipofosfatemicznych! A mimo to diagnostyka w ogóle nie obejmuje hipofosfatemii. Uważam, że ciekawość i obowiązek poszerzania diagnozy o choroby rzadkie powinny być kształtowane już na etapie studiów – przekonywał ekspert.

Polscy pacjenci z cttP muszą mieć dostęp do terapii

Podczas panelu wielokrotnie wybrzmiały pozytywne opinie dotyczące programów lekowych i innowacyjnych leków dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Jak podkreślał Stanisław Maćkowiak, większość pacjentów dobrze ocenia dostępność refundowanych terapii lekowych.

– W ostatnich latach postęp w tym obszarze to mistrzostwo świata. Nawet nie marzyliśmy o tym, że w takim tempie będziemy dochodzili do możliwości leczenia – mówił.

Wielu chorych nadal jednak czeka na dostęp do nowoczesnych terapii. Tak jest na przykład z osobami chorującymi na najrzadszą chorobę krwi – wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową (congenital thrombotic thrombocytopenic purpura – cTTP), którzy pilnie potrzebują refundacji enzymatycznej terapii zastępczej ADAMTS13.

– W hematologii zajmujemy się całą grupą chorób rzadkich nieonkologicznych, do których należy cTTP. Te jednostki chorobowe znajdują się niestety w cieniu tego, co dzieje się na oddziałach hematologicznych, gdzie mamy do czynienia z białaczkami czy chłoniakami. cTTP to choroba leczona ambulatoryjnie, ale okresowo wymagająca położenia pacjenta w szpitalu z uwagi na swój charakter i niedostępność leków, bo ciągle jeszcze nie mamy programu lekowego dla tych chorych – mówiła dr n. med. Joanna Zdziarska z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Jej zdaniem osoby z cTTP są w lepszej sytuacji niż chorzy na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X, ponieważ cTTP została dołączona do schorzeń, którymi zajmują się lekarze w ośrodkach leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych. W jej ocenie okazało się to bardzo dobrą decyzją. Dzięki temu pacjenci otrzymują lepszą opiekę.

– Jest to choroba z pogranicza hematologii, neurologii i nefrologii, więc kontakty pomiędzy specjalistami pomagają nam tych chorych zidentyfikować i odpowiednio szybko wyleczyć. Mamy też zarówno szpitale pediatryczne, jak i dla osób dorosłych, więc nasi pacjenci po ukończeniu 18. roku życia nie muszą się błąkać. Chorzy na cTTP są w dobrej sytuacji, bo sieć ośrodków już istnieje – zauważyła ekspertka.

Problem stanowi to, że leczenie, które obecnie jest już dostępne na świecie, u nas nadal nie jest refundowane.

– Prace nad programem lekowym trwają już od dłuższego czasu. Nawet kiedy wreszcie się skończą, to na realną dostępność leków, czyli substytucję brakującego enzymu ADAMTS13, będziemy jeszcze czekać wiele miesięcy. Tymczasem jest to lek niezastąpiony, jeśli chodzi o skuteczność, poprawę jakości życia chorych i możliwość normalnego funkcjonowania. Czekamy na moment, kiedy wejdzie program lekowy i chorzy będą mogli ten lek dostawać ambulatoryjnie albo samodzielnie podawać go sobie w warunkach domowych – mówiła dr Joanna Zdziarska.

Czy wdrożenie Planu dla chorób rzadkich rozwiąże problemy?

Plan nie jest panaceum na wszystkie bolączki klinicystów i pacjentów – podkreślali eksperci, ale jeśli zostanie wdrożony, zapewni podstawowe narzędzia, także legislacyjne, dzięki którym będzie można realnie pomóc chorym.
Na szczęście o pacjentach z chorobami rzadkimi mówi się coraz częściej, powstają kolejne inicjatywy łączące lekarzy zainteresowanych tym obszarem, edukujące i jednocześnie wzmacniające przekaz kierowany przez chorych do decydentów.

Jedną z takich inicjatyw przedstawiła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska z Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich, kierownik naukowy kongresu Kalejdoskop Chorób Rzadkich.

Katarzyna Życińska

– Kalejdoskop Chorób Rzadkich jest inicjatywą globalną, łączącą nas wszystkich pod jednym szyldem. Mamy świadomość, że to nie są pojedyncze choroby rozproszone na mapie polskiego systemu ochrony zdrowia, choć niewątpliwie w Polsce cały czas mamy do czynienia z taką sytuacją. Oprócz tego ośrodki referencyjne są podzielone na pediatryczne i dla dorosłych. Zależy nam na tym, żeby zintegrować lekarzy, specjalistów i pacjentów zmagających się z chorobami rzadkimi – mówiła ekspertka.

Dodała, że Polskie Towarzystwo Chorób Rzadkich współpracuje i będzie współpracowało ze wszystkimi organizacjami pacjenckimi i instytucjami państwowymi.

– Chcemy wspólnie wypracować model nowoczesnej, merytorycznej – nie tylko medycznie, lecz także społecznie – opieki nad pacjentem z chorobą rzadką. Jeżeli zestawimy chorobę częstą, np. nadciśnienie tętnicze, z chorobą rzadką, to w przypadku osoby z chorobą rzadką nadciśnienie bywa tylko jednym z objawów. To pokazuje, jak wiele mamy do zrobienia i ilu specjalistów musi być zaangażowanych i zintegrowanych w opiece nad tym pacjentem – powiedziała prof. Katarzyna Życińska.