Najrzadsza choroba krwi

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to genetyczna i ultrarzadka choroba krwi. Przez niski poziom enzymu o nazwie ADAMTS13 dochodzi do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Krew w takiej sytuacji ma utrudnioną drogę dopływu do licznych narządów, co zagraża życiu chorego. 

Rocznie odnotowuje się od 4 do 11 przypadków na milion, a w Polsce zmaga się z nią kilkadziesiąt osób. Jest nieprzewidywalna i ma gwałtowny przebieg.

– Każdy rzut choroby może zakończyć się śmiercią z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek – podkreśla dr Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa zagraża życiuPrzez lata może przebiegać bezobjawowo, by nagle dać o sobie znać – z dużą siłą i dramatycznymi konsekwencjami. Powoduje ją skrajnie niski poziom enzymu ADAMTS13, co prowadzi do tworzenia się groźnych zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych. Tak przebiega jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego – wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP).

– Wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową dziedziczy się w sposób recesywny: wadliwy gen dostaje się zarówno od matki, jak i od ojca. Zazwyczaj zostaje rozpoznana późno. Ujawnia się najczęściej na skutek infekcji, a u kobiet natomiast może ją aktywować ciąża. Ze względu na to, że jest to choroba niezwykle rzadka, to neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej ‒ czyli medycy, którzy jako pierwsi mają do czynienia z pacjentami
z cTTP ‒ nie zawsze potrafią ją rozpoznać. Tymczasem jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek – tłumaczy dr Joanna Zdziarska.

Standardowe leczenie cTTP polega na uzupełnianiu brakującego enzymu ADAMTS13 poprzez przetaczanie osocza, które ten enzym zawiera. Bywa jednak, że niektórzy pacjenci mają alergię na osocze, a u tych, którym wykonuje się te dożylne wlewy, może dochodzić do zakażeń.

Szansa na polepszenie jakości i komfortu życia

Ale dla pacjentów dotkniętych tą chorobą nowy sposób leczenia jest szansą na zmianę jakości i komfortu życia, którym jest nowy lek, rekombinowany enzym ADAMTS13.    

– To jest właśnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Enzym wskakuje w brakujące miejsce jak puzzel. Jest przyjmowana przez chorych w formie zastrzyku, nawet samodzielnie i niekoniecznie w szpitalu – mówi Katarzyna Lisowska, prezes fundacji Per Humanus, administratorka facebookowej grupy „Zakrzepowa plamica małopłytkowa choroba nasza i naszych bliskich”.

– Preparat nie jest jeszcze refundowany w Polsce, pacjenci do tej pory korzystali z darowizny producenta leku. Obecnie jest w trakcie procesu refundacyjnego, czekamy na decyzję Ministerstwa Zdrowia – dodaje.

Leczenie cTTP nowej generacji przywraca pacjentom chęć życia ►– Chorzy na wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową (cTTP) żyją jak na bombie z opóźnionym zapłonem: w ciągłym lęku i bólu, poddawani częstym inwazyjnym zabiegom szpitalnym. Dzięki terapii nowej generacji przestają się bać o życie, mogą normalnie pracować i funkcjonować – mówiła Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus.