Mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, jednak nadal jest nieuleczalna
| Tagi: | Paweł Smoliński, Justyna Kowalczyk-Tekieli, Bieg po Oddech, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, PTWM, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, modulatory białka CFTR, mukowiscydoza |
8 września jest dniem szczególnym dla osób cierpiących na mukowiscydozę – obchodzony jest światowy dzień tej choroby. Przy tej okazji o tym, co poprawiło się w jej leczeniu, jak zmieniła się sytuacja ciepiących na nią pacjentów „Menedżer Zdrowia” rozmawia z Pawłem Smolińskim, prezesem zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, które święci jubileusz 40-lecia swojego istnienia.
Mukowiscydoza to choroba genetyczna, rzadka, nieuleczalna. Ile osób choruje na nią w Polsce?
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną wśród ludzi na całym świecie, ale jednocześnie jest chorobą rzadką – według danych szacunkowych w Polsce choruje na nią około 1800 osób. Dla porównania, cukrzyca dotyka ponad 3 miliony Polaków. Co roku mukowiscydozę diagnozuje się u 1 na 5000 urodzonych noworodków. Na szczęście od jakiegoś czasu nie jest ona już wyrokiem i nasi chorzy żyją coraz dłużej i lepiej. Nie mamy precyzyjnych danych, ale około połowy pacjentów stanowią osoby dorosłe, zaś wiek, w jakim umierają pacjenci, to mniej więcej 35 lat.
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, którego zebranie założycielskie odbyło się w 1985 roku, pomaga chorym od ponad 40 lat. Co się zmieniło na przestrzeni tego czasu? Co uznałby pan za największe sukcesy PTWM w jego historii?
Tak, spotkanie założycielskie odbyło się w 1985 r., ale stowarzyszenie zostało zarejestrowane w roku 1987. Na przestrzeni niemal 40 lat działalności PTWM można zauważyć ogromną ewolucję w podejściu do leczenia mukowiscydozy, która przekłada się na znacznie lepszą jakość i długość życia pacjentów. Kiedyś choroba była postrzegana jako śmiertelna – w latach 80. pacjenci umierali przeciętnie w wieku 1,5 roku, zaś ponad 96 proc. zgonów dotyczyło dzieci. Dziś dzięki wielu latom wysiłków rodziców, lekarzy i innych specjalistów, edukacji i dostępowi do nowoczesnych terapii mukowiscydoza na naszych oczach staje się chorobą przewlekłą. Trzeba jednak pamiętać, że nadal jest to wciąż choroba nieuleczalna i wymagająca stałego leczenia i rehabilitacji.
PTWM angażuje się we wszystkie inicjatywy mogące przyczynić się do poprawy losu naszych podopiecznych. Jednym z ostatnich największych osiągnięć, w których mieliśmy, wraz z innymi organizacjami zrzeszonymi jako MukoKoalicja, swój istotny udział, jest wprowadzenie w Polsce refundacji innowacyjnych leków, tzw. modulatorów CFTR (tj. Kaftrio, Kalydeco), które stanowią przełom w leczeniu przyczynowym choroby. Leki te znacząco poprawiły funkcje płuc i ogólny stan zdrowia wielu chorych.
W poprzednich latach towarzystwo przyczyniło się do modernizacji i utworzenia nowych centrów leczenia mukowiscydozy, w tym do modernizacji Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce-Zdroju. Działamy na skalę całego kraju – dzięki naszym zabiegom w podwarszawskim Dziekanowie Leśnym powstało największe i najnowocześniejsze w Polsce centrum leczenia mukowiscydozy, które stało się modelowym ośrodkiem leczenia.
Przez lata PTWM dostarczało niezbędną pomoc w zakresie zakupu leków, odżywek, organizowało domową rehabilitację, wypożyczało sprzęt medyczny, a także opłacało zagraniczne przeszczepy płuc, gdy w Polsce nie były one jeszcze powszechne. Towarzystwo nieustannie prowadzi działania edukacyjne, zwiększając świadomość na temat mukowiscydozy w społeczeństwie i wśród personelu medycznego.
Przed jakimi wyzwaniami obecnie stoi PTWM w obliczu niezwykle dynamicznego rozwoju medycyny?
Mimo ogromnych postępów w leczeniu mukowiscydozy jest to choroba, która wciąż wymaga dobrze zorganizowanego systemu opieki zdrowotnej, stałej rehabilitacji, wsparcia psychologicznego i edukacji.
Istotne dla nas jest to, że choć część leków jest już refundowana, konieczne jest dążenie do zapewnienia dostępu do kolejnych, bardziej zaawansowanych terapii (np. dla młodszych dzieci, szerszej grupie chorych).
Modulatory CFTR zmieniają przebieg choroby, co wymaga dostosowania organizacji opieki, tworzenia wyspecjalizowanych ośrodków z interdyscyplinarnymi zespołami, które będą w stanie sprostać nowym potrzebom pacjentów.
Coraz więcej osób z mukowiscydozą dożywa dorosłości. System opieki zdrowotnej musi odpowiadać na ich nowe potrzeby, takie jak radzenie sobie z powikłaniami (np. cukrzyca) oraz zorganizowanie płynnego przejścia z opieki pediatrycznej na dorosłą.
Niezwykle istotne dla leczenia tej bardzo ciężkiej choroby było wprowadzenie w całej Polsce badań przesiewowych i oznaczanie mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę. Terapie genowe są przyszłością walki z tą chorobą?
Badania przesiewowe są bardzo istotne, ponieważ pozwalają na wykrycie choroby już w pierwszych tygodniach życia i rozpoczęcie leczenia, zanim wystąpią objawy. Co do terapii genowych, to tak – terapie genowe są uznawane za przyszłość w leczeniu mukowiscydozy, choć obecnie najskuteczniejszą innowacyjną formą leczenia są modulatory białka CFTR. Terapie genowe, które mają na celu naprawę lub zastąpienie wadliwego genu, są wciąż na etapie badań, jednak ich potencjał jest ogromny. Mogłyby one zaoferować leczenie dla pacjentów, którzy nie kwalifikują się do terapii modulatorami, a także stanowić trwałe rozwiązanie problemu genetycznego leżącego u podstaw choroby.
Kiedyś na mukowiscydozę chorowały przede wszystkim dzieci, bo wiele z nich nie dożywało dorosłości. Ten trend się zmienia. W krajach Europy Zachodniej, w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie choruje na nią już więcej dorosłych niż dzieci. Także w Polsce widoczny jest ten trend. Czy dobrze jest zorganizowane przechodzenie chorych pediatrycznych na mukowiscydozę w dorosłość i w „dorosłą” opiekę nad tą chorobą?
Przejście z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych jest wciąż wyzwaniem w polskim systemie opieki zdrowotnej. Choć istnieją wytyczne i tzw. dobre praktyki, które mają na celu ułatwienie tego procesu, obecnie przede wszystkim brakuje odpowiedniej liczby wyspecjalizowanych ośrodków i skoordynowanego systemu, który zapewniałby płynną i ciągłą opiekę. Często pacjenci i ich rodziny muszą samodzielnie szukać odpowiedniego miejsca i specjalisty.
Jakie z punktu widzenia pacjenta i jego rodziny są obecnie największe potrzeby chorych na mukowiscydozę zarówno w opiece specjalistycznej, jak i dostępności do nowoczesnych leków?
Dobrze zorganizowana wielodyscyplinarna opieka medyczna i wczesne włączenie leczenia przyczynowego to na dziś największe potrzeby. Im wcześniej leczenie zostanie wdrożone, tym większa szansa na uniknięcie nieodwracalnych uszkodzeń organów. W tym roku dzięki wysiłkowi środowiska medycznego i społeczności pacjentów dostęp do nowoczesnych terapii uzyskały dzieci od drugiego roku życia.
Niezwykle ważne jest też zapewnienie dostępu do opieki interdyscyplinarnej, w tym specjalistycznej fizjoterapii, wsparcia psychologicznego i dietetycznego, które są kluczowe w codziennym życiu z chorobą.
Sporym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia jest jak najszybsza rozbudowa sieci specjalistycznych ośrodków dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą, które zapewnią ciągłość opieki, szczególnie w obliczu zwiększającej się liczby pełnoletnich chorych.
fot. Paweł Dutka
PTWM jest organizatorem „Biegu po Oddech”. W tym roku odbyła się już dziesiąta jego edycja. Twarzą biegu jest między innymi Justyna Kowalczyk-Tekieli. To z jednej strony wydarzenie sportowe, także dla chorych, a z drugiej okazja do szerzenia wiedzy na temat mukowiscydozy i nie tylko, także szerokiej profilaktyki zakażeń płuc. Jakie znaczenie ma dla PTWM, co udało się osiągnąć dzięki jego corocznej organizacji?
„Bieg po Oddech" to jedna z naszych ulubionych inicjatyw – nie tylko dlatego, że to radosna, kolorowa, pełna dobrej energii impreza plenerowa. Dla nas to wyjątkowa okazja do spotkania pacjentów, ich rodzin, fizjoterapeutów i lekarzy oraz ludzi zdrowych, którzy chcą okazać chorym swoją solidarność i wsparcie.
Jest to charytatywne wydarzenie, dzięki któremu nie tylko zbierane są fundusze na pomoc podopiecznym PTWM (np. na zakup leków i sprzętu), ale również promowana jest wiedza o mukowiscydozie.
I wreszcie, co najistotniejsze, bieg ten zachęca chorych do aktywności fizycznej, która jest bardzo ważnym elementem leczenia, i pokazuje, że można czerpać radość ze sportu mimo choroby. Obecność pani Justyny Kowalczyk-Tekieli, dodatkowo nagłaśnia wydarzenie i jego cel. To osoba, która dla chorych, dla ich bliskich oraz dla towarzystwa ma szczególne znaczenie. Jest ona wsparciem i stanowi dodatkową motywację dla chorych na mukowiscydozę.
fot. Paweł Dutka
Czy do tego biegu trzeba się jakoś specjalnie przygotowywać?
Nie, do „Biegu po Oddech" nie trzeba się specjalnie przygotowywać, jeśli jesteś osobą zdrową, która dość regularnie uprawia sport. Dystans 5 km można przebiec, ale też przejść lub pokonać z kijkami do nordic walking. Jest to wydarzenie o charakterze symbolicznym i charytatywnym, a nie typowe zawody sportowe. Ważny jest udział i chęć wsparcia chorych, a nie osiągnięcie rekordowego czasu. Nie można jednak zapominać o tym, że w tym biegu uczestniczą znakomici sportowcy, jak np. wspomniana wcześniej Justyna Kowalczyk-Tekieli, którzy potrafią „wykręcić” niesamowite wyniki.
Jakie cele stawia przed sobą PTWM w perspektywie kolejnych lat swojej działalności?
Patrząc w przyszłość, zależy nam na tym, aby jak największa liczba chorych na mukowiscydozę w Polsce miała dostęp do innowacyjnych terapii i dobrej opieki, niezależnie od wieku. Chcemy jak dotychczas otaczać wsparciem wszystkich pacjentów, ale najistotniejszym wyzwaniem staje się rozbudowa programów wsparcia dla dorosłych pacjentów, pomagających im w przejściu w dorosłość i radzeniu sobie z wyzwaniami zawodowymi i społecznymi.
