Choroby rzadkie w centrum uwagi
| Tagi: | choroby rzadkie, rare diseases |
Ponad 150 uczestników i 40 wykładowców uczestniczyło w I edycji konferencji Kalejdoskop Chorób Rzadkich w Warszawie. Spotkanie łączy lekarzy różnych specjalności, tworząc przestrzeń do dyskusji o przyszłości diagnostyki i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Konferencja Kalejdoskop Chorób Rzadkich stawia w centrum uwagi współpracę specjalistów, która ma na celu skrócenie ścieżki diagnostycznej oraz poprawę jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi. O perspektywach rozwoju i aktualnej sytuacji w dziedzinie chorób rzadkich dyskutowali w Warszawie lekarze wielu specjalności, konsultanci krajowi, przedstawiciele towarzystw naukowych, organizacji pacjenckich oraz decydenci systemu ochrony zdrowia.
Szczególne zainteresowanie uczestników budzą choroby rzadkie u dzieci, które często ujawniają się już w okresie niemowlęcym. Eksperci podkreślają znaczenie uważnej obserwacji klinicznej, badań przesiewowych oraz wczesnej diagnostyki nieprawidłowego rozwoju układu kostnego, co pozwala szybciej wdrożyć leczenie i poprawić rokowanie. Wiele schorzeń towarzyszy pacjentom przez całe życie, dlatego kluczowa jest ciągłość opieki – nad dziećmi, a potem już osobami dorosłymi – oraz dostęp do odpowiednich terapii na każdym etapie, wspierany przez programy lekowe i współpracę decydentów z lekarzami.
Wśród omawianych jednostek chorobowych szczególne miejsce zajmowały choroby o podłożu immunologicznym i metabolicznym, jak choroba Stilla czy zespół hemofagocytowy. Eksperci wskazywali też na granicę między układowym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów a zespołem aktywacji makrofagów oraz przedstawili nowe możliwości terapii w 2025 roku.
Równie istotnym tematem programu były choroby lizosomalne, trudne w diagnostyce – jak choroba Fabry’ego czy choroba Gauchera, które często imitują inne jednostki chorobowe. Eksperci dzielili się z uczestnikami wiedzą o strategiach rozpoznania tych pułapek diagnostycznych.
W programie konferencji znalazły się także sesje poświęcone rzadkim i złożonym jednostkom, m.in. atypowemu zespołowi hemolityczno-mocznicowemu (aHUS), chorobom przewodu pokarmowego – od rzadkiej hepatopatii, przez autozapalne choroby jelit, po transplantację wątroby, a także miopatiom i miasteniom. Omówiono również „choroby kameleon” w układowych zapaleniach naczyń, różnicowanie obrzęku naczynioruchowego z alergią oraz genodermatozy ukrywające się wśród częstych schorzeń skóry.
Kierownikami naukowymi wydarzenia są prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska i prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki.
Patronat honorowy: minister zdrowia, Senacka Komisja Zdrowia, marszałek Województwa Mazowieckiego, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Uniwersytet Jagielloński w Krakowie, Polskie Towarzystwo Chorób Rzadkich, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan.
Szczególne zainteresowanie uczestników budzą choroby rzadkie u dzieci, które często ujawniają się już w okresie niemowlęcym. Eksperci podkreślają znaczenie uważnej obserwacji klinicznej, badań przesiewowych oraz wczesnej diagnostyki nieprawidłowego rozwoju układu kostnego, co pozwala szybciej wdrożyć leczenie i poprawić rokowanie. Wiele schorzeń towarzyszy pacjentom przez całe życie, dlatego kluczowa jest ciągłość opieki – nad dziećmi, a potem już osobami dorosłymi – oraz dostęp do odpowiednich terapii na każdym etapie, wspierany przez programy lekowe i współpracę decydentów z lekarzami.
Wśród omawianych jednostek chorobowych szczególne miejsce zajmowały choroby o podłożu immunologicznym i metabolicznym, jak choroba Stilla czy zespół hemofagocytowy. Eksperci wskazywali też na granicę między układowym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów a zespołem aktywacji makrofagów oraz przedstawili nowe możliwości terapii w 2025 roku.
Równie istotnym tematem programu były choroby lizosomalne, trudne w diagnostyce – jak choroba Fabry’ego czy choroba Gauchera, które często imitują inne jednostki chorobowe. Eksperci dzielili się z uczestnikami wiedzą o strategiach rozpoznania tych pułapek diagnostycznych.
W programie konferencji znalazły się także sesje poświęcone rzadkim i złożonym jednostkom, m.in. atypowemu zespołowi hemolityczno-mocznicowemu (aHUS), chorobom przewodu pokarmowego – od rzadkiej hepatopatii, przez autozapalne choroby jelit, po transplantację wątroby, a także miopatiom i miasteniom. Omówiono również „choroby kameleon” w układowych zapaleniach naczyń, różnicowanie obrzęku naczynioruchowego z alergią oraz genodermatozy ukrywające się wśród częstych schorzeń skóry.
Kierownikami naukowymi wydarzenia są prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska i prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki.
| STRONA WYDARZENIA |
Patronat honorowy: minister zdrowia, Senacka Komisja Zdrowia, marszałek Województwa Mazowieckiego, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Uniwersytet Jagielloński w Krakowie, Polskie Towarzystwo Chorób Rzadkich, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan.
